Лечение МДД в Ташкенте
Комплексная реабилитация детей с мышечной дистрофией Дюшенна. Программа направлена на максимальное сохранение двигательных функций, предупреждение контрактур и деформаций, поддержание дыхательной функции и самостоятельности ребёнка в повседневной жизни.
Что такое МДД?
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — наследственное нейромышечное заболевание, вызванное мутацией гена дистрофина в X-хромосоме. Болеют преимущественно мальчики. Характеризуется прогрессирующей слабостью мышц, начиная с нижних конечностей. Реабилитация играет ключевую роль в поддержании функциональных возможностей, замедлении прогрессирования контрактур и сохранении качества жизни на каждом этапе заболевания.
Причины МДД
МДД вызвана мутацией гена дистрофина в X-хромосоме. Наследуется по X-сцепленному рецессивному типу — болеют мальчики, матери являются носительницами. В 30% случаев — спонтанная мутация. Белок дистрофин необходим для стабильности мышечных клеток при сокращении.
Проявления МДД
Задержка начала ходьбы, частые падения, походка «вразвалку», трудности при подъёме по лестнице, приём Говерса (вставание с опорой на собственное тело), увеличение икроножных мышц (псевдогипертрофия), прогрессирующая слабость, потеря способности ходить обычно к 10-12 годам.
Диагностика
Анализ крови на креатинфосфокиназу (КФК — резко повышена), генетическое тестирование (MLPA, секвенирование гена дистрофина), при необходимости — биопсия мышц, оценка функциональных возможностей по шкале North Star, спирометрия, ЭКГ и ЭхоКГ для контроля сердца.
Прогноз
Прогноз зависит от стадии заболевания и комплексности помощи. Современная медикаментозная терапия (кортикостероиды, аталурен) замедляет прогрессирование. Регулярная реабилитация позволяет дольше сохранять подвижность, предотвращать осложнения и поддерживать максимальную самостоятельность ребёнка.
Как мы лечим
Диагностика
Комплексное обследование и оценка состояния пациента международной командой специалистов
План лечения
Разработка индивидуальной программы реабилитации с учётом особенностей диагноза
Терапия
Интенсивный курс процедур: ЛФК, массаж, физиотерапия, иглоукалывание и другие методы
Результат
Оценка динамики, рекомендации для дома и план поддерживающей терапии
Процедуры для лечения МДД
Вопросы о лечении МДД
Запишитесь на первичную консультацию
Врач изучит документы и даст рекомендации в течение 24 часов.