С какими генетическими заболеваниями вы работаете?

Мы принимаем детей с синдромом Дауна, синдромом Ретта, синдромом Ангельмана, синдромом Прадера-Вилли и другими генетическими состояниями. Для детей с СМА и МДД у нас действуют отдельные программы реабилитации.

Есть ли противопоказания для реабилитации?

Противопоказания оцениваются индивидуально. Острые состояния, декомпенсация хронических заболеваний требуют отсрочки. Мы запрашиваем медицинские документы заранее для оценки.

Учитываете ли вы особенности каждого синдрома?

Да, программа составляется с учётом специфики заболевания. Например, для синдрома Дауна учитываем гипермобильность суставов, для синдрома Ретта — особенности коммуникации и моторики.

Можно ли приехать с ребёнком на ИВЛ?

К сожалению, мы не можем принять детей на постоянной ИВЛ. Дети на ночной ИВЛ или BIPAP могут рассматриваться индивидуально после консультации с нашими врачами.

Генетика

Лечение Генетика в Ташкенте

Комплексные программы реабилитации для детей с генетическими заболеваниями. Индивидуальный подход с учётом особенностей каждого синдрома для максимального развития потенциала ребёнка.

85%

улучшение

200+

пациентов

2-4 недели

курс

Заполнить анкету

О заболевании

Что такое Генетические заболевания?

Генетические заболевания — группа состояний, обусловленных изменениями в генах или хромосомах. Мы работаем с детьми с синдромом Дауна, синдромом Ретта, синдромом Ангельмана, синдромом Прадера-Вилли и другими состояниями. Для детей с СМА и мышечной дистрофией Дюшенна у нас есть отдельные специализированные программы.

Причины

Мутации в генах, хромосомные аномалии (трисомии, делеции), наследственные факторы. Большинство случаев — спонтанные мутации, не связанные с образом жизни родителей.

Проявления

Зависят от конкретного синдрома: задержка развития, мышечная слабость, особенности внешности, нарушения речи, поведенческие особенности, проблемы с внутренними органами.

Диагностика

Генетическое тестирование, кариотипирование, молекулярно-генетические исследования, комплексная оценка развития, консультации специалистов.

Прогноз

Зависит от конкретного заболевания. При регулярной реабилитации дети достигают значительного прогресса в развитии. Важно начинать помощь как можно раньше.

Наш подход