Лечение СМА в Ташкенте
Комплексная реабилитация детей со спинальной мышечной атрофией. Программа направлена на поддержание и развитие двигательных функций, профилактику контрактур, укрепление дыхательной мускулатуры и повышение качества жизни ребёнка.
Что такое СМА?
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — наследственное нейромышечное заболевание, вызванное мутацией гена SMN1. При СМА постепенно ослабевают мышцы тела, включая дыхательные. Современная генная терапия значительно изменила прогноз, но реабилитация остаётся ключевым компонентом комплексного ведения. Наша программа помогает детям максимально сохранять имеющиеся функции и осваивать новые навыки.
Причины СМА
СМА вызвана мутацией или делецией гена SMN1 на 5-й хромосоме. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу — оба родителя являются носителями. Ген SMN1 отвечает за выработку белка, необходимого для выживания двигательных нейронов спинного мозга.
Проявления СМА
Прогрессирующая мышечная слабость, снижение мышечного тонуса (гипотония), трудности с удержанием головы, сидением, ходьбой, ослабление дыхательных мышц, сколиоз, контрактуры суставов. Тяжесть зависит от типа СМА (I–IV).
Диагностика
Генетический анализ крови (определение делеции гена SMN1), электромиография (ЭМГ), оценка двигательных функций по шкалам CHOP INTEND и HFMSE, спирометрия для оценки дыхательной функции, консультация невролога и генетика.
Прогноз
Прогноз значительно улучшился благодаря генной терапии (Золгенсма, Спинраза, Рисдиплам). При регулярной реабилитации дети сохраняют и приобретают двигательные навыки, предотвращаются вторичные осложнения. Раннее начало терапии и реабилитации критически важно.
Как мы лечим
Диагностика
Комплексное обследование и оценка состояния пациента международной командой специалистов
План лечения
Разработка индивидуальной программы реабилитации с учётом особенностей диагноза
Терапия
Интенсивный курс процедур: ЛФК, массаж, физиотерапия, иглоукалывание и другие методы
Результат
Оценка динамики, рекомендации для дома и план поддерживающей терапии
Процедуры для лечения СМА
Вопросы о лечении СМА
Запишитесь на первичную консультацию
Врач изучит документы и даст рекомендации в течение 24 часов.